Samelson-Jones BJ, Doshi BS, George LA.

Blood. 2024, 144(21):2185-2197. doi: 10.1182/blood.2023023275.

EMOFILIA
Sintesi

La review analizza le basi biologiche del fattore VIII e come queste abbiano favorito lo sviluppo di nuove terapie per l’emofilia A. I principali approcci includono: (1) FVIII ricombinante a emivita prolungata, che riduce la frequenza delle infusioni ma è limitato dalla clearance mediata dal vWF; (2) anticorpi bispecifici FVIII-mimetici, efficaci anche in presenza di inibitori ma non correggono i difetti molecolari del FVIII; (3) terapia genica con vettori rAAV, promettente per una somministrazione unica, ma ostacolata da declino dell'espressione e immunogenicità. Le varianti gain-of-function del FVIII, con migliorata secrezione o attività, rappresentano un’opzione innovativa per superare queste limitazioni e ottenere un effetto emostatico più duraturo.

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