Lo studio prospettico ha incluso tutti i bambini con SMA di tipo I sintomatici nati in Italia dal 2016, anno dell’introduzione delle DMT, confrontandoli con una coorte di storia naturale di malattia (2010–2015). La coorte di pazienti nati dal 2016 include 247 bambini, seguiti da 33 centri partecipanti attraverso una rete nazionale integrata in un registro condiviso. Nessuno dei pazienti arruolati era pre-sintomatico o identificato da newborn screening, di questi oò 98% (241) era classificato come SMA di tipo 1 e 2% (6) come SMA 0. Le informazioni riguardavano sopravvivenza, supporto respiratorio e nutrizionale, acquisizione di milestones motorie e tipo di trattamento ricevuto. I risultati mostrano un miglioramento sostanziale rispetto all’epoca pre-DMT: nella coorte di pazienti SMA di tipo 1 post-2016, l’80% dei pazienti è sopravvissuto (90% dei pazienti trattati), oltre il 50% ha acquisito la posizione seduta e solo una minoranza ha richiesto tracheostomia o nutrizione enterale. La sopravvivenza libera da eventi gravi (tracheostomia o NIV >16 h) è risultata significativamente superiore rispetto alla coorte di storia naturale. L’impatto positivo è stato osservato anche nei pazienti trattati tardivamente o con fenotipi più severi.
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