Pera MC, Coratti G, Pane M, Masson R, Sansone VA, D'Amico A, Catteruccia M, Agosto C, Varone A, Bruno C, Messina S, Ricci F, Bruno I, Procopio E, Pini A, Siliquini S, Zanin R, Albamonte E, Berardinelli A, Mastella C, Baranello G, Previtali SC, Trabacca A, Bravetti C, Gagliardi D, Filosto M, de Sanctis R, Finkel R, Mercuri E; Italian SMA type I Study Group.

EClinicalMedicine. 2024, 78:102967. doi: 10.1016/j.eclinm.2024.102967.

SPINAL MUSCULAR ATROPHY
Sintesi

Lo studio prospettico ha incluso tutti i bambini con SMA di tipo I sintomatici nati in Italia dal 2016, anno dell’introduzione delle DMT, confrontandoli con una coorte di storia naturale di malattia (2010–2015). La coorte di pazienti nati dal 2016 include 247 bambini, seguiti da 33 centri partecipanti attraverso una rete nazionale integrata in un registro condiviso. Nessuno dei pazienti arruolati era pre-sintomatico o identificato da newborn screening, di questi oò 98% (241) era classificato come SMA di tipo 1 e 2% (6) come SMA 0. Le informazioni riguardavano sopravvivenza, supporto respiratorio e nutrizionale, acquisizione di milestones motorie e tipo di trattamento ricevuto. I risultati mostrano un miglioramento sostanziale rispetto all’epoca pre-DMT: nella coorte di pazienti SMA di tipo 1 post-2016, l’80% dei pazienti è sopravvissuto (90% dei pazienti trattati), oltre il 50% ha acquisito la posizione seduta e solo una minoranza ha richiesto tracheostomia o nutrizione enterale. La sopravvivenza libera da eventi gravi (tracheostomia o NIV >16 h) è risultata significativamente superiore rispetto alla coorte di storia naturale. L’impatto positivo è stato osservato anche nei pazienti trattati tardivamente o con fenotipi più severi.
 

Confronto pre/post DMT

2010–2015

2016–2023

Mortalità

69%

17%

NIV >16 h o tracheostomia

29%

10%

Eventi gravi (morte + NIV/tracheo)

97%

27%


Questi dati consolidano il ruolo delle DMT nel cambiare radicalmente la prognosi della SMA tipo I e rafforzano il razionale per l’ampliamento dell’accesso precoce e universale alle terapie.

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