Ritardare il declino nella SMA di tipo 2: il contributo di nusinersen e risdiplam sulla funzione degli arti superiori
Carrera-García L et al., J Neurol. 2025;272:331
Highlights
Il mantenimento della funzione degli arti superiori oltre i 4 anni rappresenta un obiettivo clinico significativo nella SMA di tipo 2. Nusinersen e risdiplam modificano la storia naturale della malattia, con benefici osservabili anche in pazienti con funzione motoria gravemente compromessa.
Sintesi
Studio multicentrico spagnolo su 149 pazienti con SMA di tipo 2 (età 2,5–20 anni), volto a descrivere la storia naturale della funzione degli arti superiori (scala RULM) e valutare l’effetto di nusinersen (n=101) e risdiplam (n=17). Nei non trattati, i punteggi RULM aumentano fino a 4,4 anni (età di picco), poi declinano (–0,52 punti/anno; p<0,001). I pazienti con SMA di tipo 2b presentano valori più alti dei 2a (+6,87 punti; p=0,002), ma lo stesso tasso di declino. Ventilazione e chirurgia non influenzano i risultati.
Endpoint
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Effetto
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p-value
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Età > 4,4 anni (non trattati)
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–0,52 punti/anno
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<0,001
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SMA di tipo 2b vs 2a
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+6,87 punti
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0,002
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Nusinersen
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+3,88 punti
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<0,001
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Risdiplam
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+5,43 punti
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0,046
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Chirurgia per scoliosi
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Nessuna differenza
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0,164
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Il trattamento modifica significativamente la storia naturale della malattia. La scala RULM risulta molto sensibile anche nei pazienti con punteggi bassi alla scala HFMSE “effetto floor”, rendendola uno strumento utile per monitorare la funzione residua. La stabilizzazione della funzione oltre i 4 anni rappresenta un esito clinicamente rilevante.
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