L’introduzione di più terapie modificanti la malattia (DMT) per l’atrofia muscolare spinale (SMA) ha permesso ai pazienti pediatrici nel Regno Unito di passare da una terapia all’altra, previo consenso delle Autorità Regolatorie. Questo studio retrospettivo multicentrico ha incluso 375 pazienti sotto i 18 anni registrati nel database nazionale SMA REACH UK, con diagnosi confermata di SMA 5q, arruolati tra 2019 e 2022. È stata descritta l’esperienza reale di switch terapeutico tra nusinersen, risdiplam e onasemnogene abeparvovec (OA), con il 21% dei pazienti trattati inizialmente con nusinersen passati a risdiplam, il 16% a OA, e il 5% da risdiplam a OA. Nessun paziente ha richiesto di tornare alla terapia iniziale e non sono stati documentati peggioramenti rispetto alla progressione clinica attesa. Le caratteristiche dei pazienti e gli outcome clinici associati a ciascun cambio terapeutico sono sintetizzati in tabella.

Cambi di trattamento nella SMA

Conclusioni
I risultati suggeriscono che il cambio di trattamento nella SMA non è motivato da inefficacia terapeutica ma da fattori pratici, clinici e preferenze familiari. La disponibilità di più opzioni terapeutiche offre flessibilità e personalizzazione della gestione, senza impatto negativo sull’andamento della funzione motoria nel breve periodo.