Lo studio, multicentrico e retrospettivo, ha analizzato dati raccolti prospetticamente di 321 pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA) tipo II e III non trattati, con l’obiettivo di definire il Minimo Cambiamento Clinicamente Importante (MCID) per la scala HFMSE. Sono stati utilizzati due approcci metodologici: un'analisi “anchor-based” su 76 pazienti, basata sul confronto tra variazioni del punteggio e percezione del caregiver, e un’analisi distribuzionale sull’intera coorte per definire il Minimo Cambiamento Rilevabile (MDC). Le soglie identificate per MCID e MDC sono risultate diverse tra i due sottotipi di SMA, variando anche in funzione dell’età e dello stato funzionale. In particolare, i valori più elevati si osservano nei pazienti deambulanti.
 

L’integrazione tra metodi soggettivi e quantitativi ha consentito di delineare con maggiore precisione quali cambiamenti nel punteggio HFMSE riflettano un’effettiva rilevanza clinica. Il lavoro rappresenta un riferimento utile per l’interpretazione dei dati nei trial futuri e nella valutazione della risposta individuale in contesto clinico.