Questo studio trasversale e multicentrico ha avuto l’obiettivo di sviluppare e testare il questionario SMA EFFORT, volto a valutare la fatigability percepita in pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA) 5q geneticamente confermata. In totale 118 adolescenti e adulti hanno compilato il questionario contenente 31 attività fisiche, differenziate per intensità e durata. A ciascuna attività, i partecipanti hanno attribuito un punteggio di fatigability percepita su una scala da 0 a 5. I risultati hanno mostrato che i punteggi percentuali totali di fatigability percepita (PPF%) erano significativamente più alti nei non-sitter rispetto ai sitter. Non sono state invece osservate differenze significative tra i pazienti in trattamento con terapia modificante la malattia (DMT) e quelli non trattati. La PPF è risultata più alta nei pazienti con supporto respiratorio e associata negativamente con il livello di energia percepito. La differenziazione per sottoscale (ADL -attività della vita quotidiana-, controllo posturale, mobilità) ha permesso di identificare specifiche aree di maggiore impatto nei diversi gruppi funzionali.
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