Rodriguez-Torres R, Kanner CH, Gay EL, Uher D, Corbeil T, Coratti G, Dunaway Young S, Rohwer A, Muni Lofra R, McDermott MP, De Vivo DC, Wall MM, Glynn NW, Montes J.

J Neuromuscul Dis. 2025,12(1):22143602241313326. doi: 10.1177/22143602241313326.

SPINAL MUSCULAR ATROPHY
Sintesi

Questo studio trasversale e multicentrico ha avuto l’obiettivo di sviluppare e testare il questionario SMA EFFORT, volto a valutare la fatigability percepita in pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA) 5q geneticamente confermata. In totale 118 adolescenti e adulti hanno compilato il questionario contenente 31 attività fisiche, differenziate per intensità e durata. A ciascuna attività, i partecipanti hanno attribuito un punteggio di fatigability percepita su una scala da 0 a 5. I risultati hanno mostrato che i punteggi percentuali totali di fatigability percepita (PPF%) erano significativamente più alti nei non-sitter rispetto ai sitter. Non sono state invece osservate differenze significative tra i pazienti in trattamento con terapia modificante la malattia (DMT) e quelli non trattati.

 La PPF è risultata più alta nei pazienti con supporto respiratorio e associata negativamente con il livello di energia percepito. La differenziazione per sottoscale (ADL -attività della vita quotidiana-, controllo posturale, mobilità) ha permesso di identificare specifiche aree di maggiore impatto nei diversi gruppi funzionali.
 

PPF% medio (±DS)

Non-sitter (NS)

Sitter (S)

Walker

p (NS vs S)

Totale

35.1 ± 21.0

24.9 ± 15.1

24.6 ± 15.2

0.006

ADL

34.6 ± 21.2

21.2 ± 17.1

14.5 ± 14.4

<0.001

Controllo posturale

31.5 ± 22.8

16.6 ± 16.7

18.9 ± 16.1

<0.001

Mobilità

33.1 ± 26.5

27.7 ± 25.6

48.1 ± 22.8

0.04 (W vs NS)


L’introduzione di un PROM specifico come lo SMA EFFORT rappresenta un passo rilevante verso una migliore caratterizzazione della fatigability nella SMA, utile sia per la pratica clinica che per future valutazioni di efficacia terapeutica.

 

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