Araujo IO, Suassuna LF, Dos Santos IL, Rodrigues DOW.

Hematol Transfus Cell Ther. 2025;47(3):103849. doi: 10.1016/j.htct.2025.103849.

EMOFILIA
Sintesi

Persistono bisogni clinici insoddisfatti nella profilassi dei pazienti con emofilia A, legati alla frequenza delle infusioni endovenose del FVIII e allo sviluppo di inibitori. Emicizumab, anticorpo bispecifico IgG4 diretto contro FIXa/FX con attività FVIII-mimetic, rappresenta un’opzione innovativa, somministrabile per via sottocutanea a intervalli settimanali, bisettimanali o mensili.

Questa revisione sistematica ha incluso 28 studi condotti su pazienti con emofilia A senza inibitori. I risultati evidenziano in modo consistente una riduzione marcata dei tassi annualizzati di sanguinamenti totali e articolari rispetto alla profilassi con FVIII o all’assenza di profilassi, con miglioramenti sia nelle popolazioni pediatriche cheadulte. Il profilo di sicurezza è favorevole, con eventi avversi prevalentemente lievi e localizzati al sito di iniezione, e senza segnalazioni di eventi trombotici o microangiopatici. Inoltre, i dati raccolti attraverso questionari e studi prospettici mostrano un impatto positivo sulla qualità di vita e sulla percezione dei pazienti, con riduzione del dolore cronico e preferenza per il regime sottocutaneo.


Principali risultati degli studi analizzati

Efficacia

• Riduzione significativa di ABR e AJBR rispetto a FVIII e nessuna profilassi
• Diminuzione fino al 94–97% rispetto all’assenza di profilassi
• Riduzione fino al 68% rispetto alla profilassi FVIII
• Alta proporzione di pazienti senza episodi emorragici durante il follow-up

Sicurezza

• Profilo favorevole, con eventi avversi per lo più lievi e locali
• Nessun evento trombotico o di microangiopatia trombotica
• Anticorpi anti-emicizumab rari e non clinicamente significativi

Percezione dei pazienti

• Miglioramenti nello stato di salute generale e nella qualità di vita (VAS, EQ-5D-3L)
• Preferenza per emicizumab rispetto ai trattamenti precedenti
• Riduzione del dolore cronico e soddisfazione per la semplicità della somministrazione SC



Conclusioni

L’emicizumab emerge come una profilassi sottocute efficace e ben tollerata, con un potenziale rilevante nel ridurre il burden terapeutico e migliorare l’aderenza e la qualità di vita. Sono tuttavia necessari follow-up a lungo termine e ulteriori dati su sottogruppi e in setting di co-somministrazione di FVIII. 

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