Setting |
Esito |
Variazione osservata Per ogni settimana successiva alla 35ª di gestazione |
Sicurezza |
2 copie SMN2 |
CHOP-INTEND |
–4.5 punti gestazionale (p=0.001) |
33% con ricovero postnatale |
2 copie SMN2 |
CMAP ulnare |
–0.85 mV (p<0.001) |
Complicanze ostetriche 52% |
2 copie SMN2 |
Presenza di sintomi clinici |
OR 4.37 a (p=0.001) |
— |
≥3 copie SMN2 |
Clinicamente silenti |
100% senza manifestazioni cliniche |
Nessuna complicanza rilevante |
Questi risultati evidenziano che il prolungamento della gravidanza oltre le 35 settimane, nei casi con diagnosi prenatale di SMA a 2 copie, può aumentare il rischio di deterioramento neuromotorio precoce. L’ottimizzazione del timing del parto e della terapia può prevenire l’insorgenza dei sintomi clinici, migliorando la prognosi funzionale. L’integrazione tra genetica prenatale, counseling e gestione ostetrica personalizzata rappresenta un’evoluzione importante nello standard di cura.