L’introduzione di diverse terapie modificanti la malattia (DMT) ha trasformato la gestione della atrofia muscolare spinale (SMA), rendendo possibile il passaggio da un trattamento all’altro per motivi di efficacia, tollerabilità o praticità.
Questa revisione sistematica (4 studi: 3 RWE, 1 clinico) ha analizzato lo switch tra nusinersen, risdiplam e onasemnogene. Nella maggior parte dei casi si è trattato di un passaggio da nusinersen a risdiplam. La funzione motoria è risultata generalmente stabile, con variazioni mediane e medie limitate e non significative nei punteggi standard. Nei pazienti SMA di tipo 1, lo switch a onasemnogene ha portato a miglioramenti significativi dei punteggi CHOP-INTEND.
Miglioramenti della funzione respiratoria sono stati osservati in alcuni pazienti trattati con risdiplam, mentre il supporto nutrizionale è rimasto stabile. Gli eventi avversi sono stati lievi e transitori; un case report ha riportato eventi epatici ed ematologici dopo lo switch a onasemnogene, risolti con terapia steroidea.
Sintesi dei risultati principali
Tipo di switch |
Esito dello switch |
Variazione osservata |
Sicurezza |
Nusinersen → Risdiplam |
Funzione motoria |
Generalmente stabile; variazioni mediane e medie globalmente limitate e non significative nei punteggi CHOP-INTEND, HFMSE, RHS, MFM32 e RULM |
Eventi avversi lievi e transitori; nessun nuovo segnale di sicurezza |
Nusinersen → Risdiplam |
Funzione respiratoria |
Miglioramenti nel flusso di tosse e nella capacità vitale forzata in alcuni pazienti |
In alcuni casi aumento dell’uso della ventilazione non invasiva |
Nusinersen → Risdiplam |
Supporto nutrizionale |
Generalmente stabile, con rari miglioramenti dell’alimentazione orale |
— |
Nusinersen → Onasemnogene |
Funzione motoria |
Miglioramenti CHOP-INTEND nei pazienti SMA tipo 1 |
Eventi epatici ed ematologici riportati in un case report, risolti con terapia steroidea |
Lo switch tra DMT nella SMA è generalmente sicuro e clinicamente sostenibile, con mantenimento della funzione motoria e alcuni benefici respiratori. Le evidenze indicano che lo switch può rappresentare uno strumento utile per ottimizzare la gestione clinica, mantenendo stabilità funzionale e migliorando la sostenibilità terapeutica.