L’emofilia A comporta limitazioni fisiche, psicosociali e scolastico-lavorative legate alla tendenza al sanguinamento e alla complessità delle terapie sostitutive. Emicizumab, anticorpo bispecifico che mima la funzione del FVIII legandosi al FIXa e al FX, somministrato per via sottocutanea, ha migliorato l’outcome clinico in studi registrativi, ma i dati real-world a lungo termine su qualità di vita (QoL) e attività quotidiane sono limitati.
Lo studio TSUBASA è uno studio prospettico, multicentrico e osservazionale condotto in 50 centri in Giappone, volto a valutare l’evoluzione della QoL e dell’attività quotidiana in pazienti con emofilia A senza inibitori trattate con emicizumab. Il periodo di osservazione è stato di 97 settimane (2019–2023). Sono stati inclusi 104 partecipanti ≥6 anni (età mediana 39 anni), di cui l’81,7% con forma grave e il 20,2% con target joints.
La qualità di vita, valutata con il questionario SF-36, si è mantenuta stabile nel tempo e confrontabile con i valori standard giapponesi; i domini fisici (“physical functioning” e “bodily pain”) risultavano inferiori alla norma, mentre quelli mentali erano superiori. L’attività fisica, misurata tramite IPAQ, ha mostrato un aumento della quota di soggetti con livello elevato dal 20,2% all’inizio al 27,3% alla settimana 97. La produttività scolastica e lavorativa (WPAI+CIQ:HS) è rimasta complessivamente stabile, con un miglioramento nell’impairment scolastico. I questionari individuali rivolti a pazienti e caregiver hanno evidenziato un miglioramento percepito nell’attività quotidiana, una maggiore motivazione scolastico-lavorativa e una riduzione dell’ansia da sanguinamento.
Endpoint |
Risultati principali |
Qualità di vita (SF-36) |
Punteggi stabili; domini fisici < norma, mentali > standard |
Attività fisica (IPAQ) |
High activity: 20,2% (baseline) → 27,3% (settimana 97) |
Produttività (WPAI+CIQ:HS) |
Globalmente stabile; miglioramento nell’impairment scolastico |
Percezione pazienti/caregiver |
↑ attività, ↑ motivazione scolastico-lavorativa, ↓ ansia sanguinamento |
Il trattamento profilattico con emicizumab ha mostrato un impatto positivo e sostenuto sulla qualità di vita e sull’attività quotidiana nel lungo periodo, supportando non solo il controllo emorragico ma anche aspetti psicosociali e scolastico-lavorativi. I risultati del TSUBASA forniscono importanti evidenze real-world a lungo termine sul valore clinico complessivo di emicizumab nella gestione dell’emofilia A.