L'emofilia è una malattia ereditaria che generalmente colpisce i soggetti di sesso maschile. È caratterizzata da un'alterazione del processo di coagulazione del sangue, quindi le persone che ne soffrono hanno disturbi emorragici.
L'emofilia A è un disturbo emorragico ereditario causato da mutazioni nel gene F8 che si trova nel cromosoma X ed è caratterizzata da una carenza nella produzione del fattore della coagulazione FVIII.
Le persone affette da emofilia A hanno una minore capacità di coagulazione del sangue a causa dell'attività insufficiente del fattore FVIII; questo comporta una produzione ridotta di trombina e, di conseguenza, una formazione incompleta e/o ritardata del coagulo di fibrina nonché un prolungamento dell'emorragia.
A livello globale, l'incidenza stimata dell'emofilia A è pari a 1 caso su 5.000-10.000 nati di sesso maschile.1 Secondo l’ultima rilevazione dell’istituto Superiore di Sanità (RNCC 2023), in Italia si registrano 2.654 persone affette da emofilia A e 566 persone affette da emofilia B.2 Il rapporto tra emofilia A ed emofilia B nel Paese si conferma in linea con i trend internazionali, attestandosi a circa 4,7:1.