Roche ricerca trattamenti innovativi per l'atrofia muscolare spinale (SMA), una malattia genetica che causa debolezza muscolare progressiva, con l'obiettivo di migliorare la qualità della vita dei pazienti.
La SMA (Spinal Muscular Atrophy) è una malattia con carattere recessivo autosomico causata dalla degenerazione dei motoneuroni del corno anteriore del midollo spinale che provoca debolezza e atrofia muscolare progressiva prevalentemente prossimale e con un ampio spettro di gravità. La causa più frequente è dovuta all'alterazione del gene SMN1 (Survival Motor Neuron 1), situato sulla regione cromosomica 5q13, che codifica per la proteina della sopravvivenza del motoneurone (SMN). Il 95-98% dei pazienti presenta l'assenza in omozigosi del gene SMN1, rilevabile mediante studio molecolare dell'esone 7 che conferma geneticamente la diagnosi di SMA.
D'altra parte, l'essere umano possiede un numero variabile di copie (da 0 a 8 copie) del gene omologo SMN2 nella stessa regione, che presenta piccole differenze nei suoi nucleotidi rispetto al gene SMN1. Tali differenze comportano un'esclusione dell'esone 7 nella maggior parte (60-90%) dei trascritti del gene SMN2, per cui si produce una proteina completa e funzionale solo in una bassa percentuale (10-40%) a seconda dei diversi tessuti. Il numero di copie del gene SMN2 è un indicatore importante (anche se non assoluto) della gravità della malattia, pertanto i pazienti con un numero maggiore di copie presentano una forma meno grave della malattia, poiché ne risulta una maggiore quantità di proteina funzionale.
Circa 1 persona su 54 è portatrice.1 Per quanto riguarda l'incidenza, possono esserci variazioni nel tasso alla nascita tra i Paesi a causa delle differenze nell'incidenza della SMA tra i diversi gruppi etnici.5
- USA: circa 1 su 6.000-10.000 nati vivi.2
- Europa: circa 1 su 3.900-16.000 nati vivi.3
- In tutto il mondo: circa 1 su 11.000 nati vivi.1,4
La SMA presenta un ampio spettro di gravità e colpisce persone di tutte le età.1,4,6-9
Tale classificazione potrebbe in futuro essere soggetta a variazione a seguito dell'introduzione del newborn screening e dell'avvento delle terapie modificanti il decorso della patologia
Cod. Aziendale M-IT-00005465
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