PNH
Emoglobinuria parossistica notturna
L’emoglobinuria parossistica notturna (PNH) è una malattia rara in cui il sistema del complemento, una parte del sistema immunitario innato dell’organismo, distrugge i globuli rossi.1
La causa della PNH è una mutazione somatica acquisita nel gene PIG-A a livello delle cellule staminali ematopoietiche multipotenti del midollo osseo.1
Tra i segni clinici caratteristici della PNH figurano, tra l’altro, l’emolisi intravascolare, la trombofilia con tendenza a sviluppare trombosi in sedi tipiche e atipiche e l’anemia.1,4
Sebbene il nome della malattia faccia riferimento alla presenza di urina scura al risveglio, l’emoglobinuria è rilevabile solo in circa il 26 % dei pazienti al momento della diagnosi iniziale.1 Altri sintomi frequenti, che possono manifestarsi in caso di PNH e che compromettono anch’essi in modo significativo la qualità della vita sono, ad esempio, cefalea, difficoltà a deglutire e respiro affannoso.3 Se la PNH non viene trattata, possono insorgere disturbi potenzialmente letali, come ad esempio problemi polmonari o insufficienza cardiaca.3
La diagnosi della PNH è resa difficile dalla sua rarità e dai sintomi clinicamente variabili3 e aspecifici. Meno del 40 % dei pazienti affetti da PNH riceve una diagnosi entro 12 mesi dalla comparsa dei sintomi, mentre il 24 % di tutte le diagnosi richiede cinque anni o più.4
Attualmente la PNH viene trattata con successo con inibitori del complemento C5. Questi principi attivi inibiscono della proteina C5 del sistema del complemento che bloccano l'attacco da parte del sistema immunitario dell'organismo agli eritociti.5 L’introduzione degli inibitori del complementina C5 rappresenta un progresso significativo nel panorama terapeutico della PNH. Mentre inizialmente il trattamento con inibitori del complemento C5 era possibile solo per via endovenosa, oggi è disponibile un anticorpo anti-C5 somministrabile per via sottocutanea come monoterapia per la PNH. Ciò consente ai pazienti di somministrarsi autonomamente le iniezioni a casa, riducendo così notevolmente l’onere terapeutico complessivo. In questo modo, i medici possono concentrarsi su aspetti più importanti della somministrazione dei trattamenti durante le visite. Per maggiori informazioni sulle opzioni terapeutiche con gli inibitori della complementina C5.
In caso di mancata risposta agli inibitori del complementina C5 (inibizione del sistema del complemento terminale), esiste un approccio alternativo che consiste nell’inibire il sistema del complemento prossimale. Questo approccio terapeutico presenta opzioni per via endovenosa, sottocutanea oppure orale.
Altre opzioni terapeutiche comprendono le trasfusioni di sangue o gli anticoagulanti, utilizzati per alleviare alcuni sintomi della PNH (tra cui l’anemia e la formazione di coaguli).
Cod. Aziendale M-IT-00005544
1. Schubert J, et al. Onkopedia Guideline Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria (PNH), as of June 2023.
2. https://www.grandviewresearch.com/industry-analysis/paroxysmal-nocturnal-hemoglobinuria-pnh-market (Juli 2024).
3. https://rarediseases.org/rare-diseases/paroxysmal-nocturnal-hemoglobinuria/ (Juli 2024).
4. Parker C, et al. Blood. 2005;106(12):3699-709.
5. Harder M, et al. Blood. 2017;129:970-980.