L’emofilia è una malattia rara, per la quale si stima una prevalenza mondiale di maschi affetti pari a poco meno di un milione, cifra che tiene conto di una quota maggioritaria di pazienti a cui non è mai stata posta la diagnosi. La prevalenza stimata alla nascita è di 24,6 casi ogni 100.000 maschi. Dati recenti riportano poco più di 4.000 malati in Italia, che fanno riferimento a 52 centri per il trattamento dell’emofilia distribuiti su tutto il territorio italiano affiliati all’Associazione Italiana Centri Emofilia (AICE).
Dal punto di vista clinico, l’emofilia A si manifesta con sintomi emorragici del tutto simili, ma di maggiore o minore frequenza e gravità, a seconda della gravità del difetto coagulativo:

- emofilia grave (FVIII < 1%): frequenti emorragie spontanee o causate anche da minimi traumatismi;
- emofilia moderata (FVIII > 1-5%): occasionalmente emorragie spontanee, più spesso emorragie secondarie a traumatismi anche modesti, manovre invasive, interventi chirurgici;
- emofilia lieve (FVIII > 5-40%): emorragie in seguito a traumi di una certa entità o interventi chirurgici.