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    1. Patologie
    2. Disturbi dello spettro della neuromielite ottica (NMOSD) - Diagnosi
    Disturbi dello spettro della neuromielite ottica (NMOSD)

    Immunopatogenesi

    Diagnosi

    Approccio Terapeutico

    Diagnosi

     

    La NMOSD è una patologia autoimmune del sistema nervoso centrale caratterizzata da lesioni infiammatorie al nervo ottico, midollo spinale, tronco encefalico ed encefalo che possono causare una seria compromissione del sistema motorio e sensoriale, disfunzione della vescica, riduzione della vista, dolore e altri sintomi disabilitanti.1

     

    Ai pazienti con NMOSD spesso può essere diagnosticata inizialmente la SM1
    Una diagnosi errata non solo espone i pazienti a trattamenti inappropriati, ma aumenta anche il rischio di disabilità derivata da recidive non trattate, supportando l’importanza di una diagnosi precoce e accurata.1

    Anche se simili, la NMOSD si distingue dalla SM in alcune caratteristiche cliniche, di diagnostica per immagini neurologica e in particolare di laboratorio, per la presenza in circa l’80% dei casi di anticorpi AQP4-IgG.2,3

     

    Nel 2015 Wingerchuk et al. hanno pubblicato una consensus internazionale sui criteri diagnostici per la NMOSD3

     

    CRITERI DIAGNOSTICI PER PAZIENTI ADULTI CON NMOSD

     
     
     

     

    CRITERI DIAGNOSTICI PER PAZIENTI ADULTI CON NMOSD

     
     
     

    Caratteristiche cliniche

     

    La diagnosi di NMOSD è possibile con il dosaggio sierico di AQP4-IgG e la presenza di almeno una delle 6 caratteristiche cliniche cardine, che possono coinvolgere:4
     
    • nervo ottico
    • midollo spinale
    • area postrema sul pavimento del IV ventricolo
    • tronco encefalico
    • diencefalo
    • emisferi cerebrali

     

     

     
     

    ALCUNE MANIFESTAZIONI CLINICHE SONO PARTICOLARMENTE INDICATIVE DELLA NMOSD:4

    • neurite ottica con disturbo visivo bilaterale (da coinvolgimento del chiasma ottico), alterazione del campo visivo altitudinale e grave perdita di visus (acuità visiva 20/200 o meno)
    • mielite trasversa
    • sindrome dell’area postrema, si manifesta con singhiozzo e/o vomito

     
     
     
     

     

    Diagnostica per immagini neurologica

    Le alterazioni riscontrate in risonanza magnetica a carico di encefalo, midollo spinale e nervo ottico possono avere delle caratteristiche specifiche che permettono la diagnosi di NMOSD.4

     

    La rilevazione di una lesione trasversa longitudinalmente estesa al midollo spinale (LETM), associata a mielite acuta, è la caratteristica di neuroimaging più specifica della NMOSD ed è molto rara in pazienti adulti con sclerosi multipla.4
     

     

     

         NMOSD

         LESIONI LETM

     

    • Lesioni trasverse longitudinalmente estese ad almeno 3 segmenti vertebrali contigui
    • È caratteristico l’interessamento esteso dal tronco encefalico al midollo spinale
    • Coinvolgono la sostanza grigia, possono essere associate a rigonfiamento del midollo, ipointensità centrale alle sequenze T1 pesate, e mostrano enhancement disomogeneo dopo la somministrazione di gadolinio
     

          SM

          LESIONI MIDOLLARI

     

    • Si estendono generalmente su 1 segmento vertebrale o meno coinvolgendo prevalentemente i cordoni posteriori
    Elaborazione grafica di dati da testo, Ref. 4

     

     

         NMOSD

         LESIONI LETM

     

    • Lesioni trasverse longitudinalmente estese ad almeno 3 segmenti vertebrali contigui
    • È caratteristico l’interessamento esteso dal tronco encefalico al midollo spinale
    • Coinvolgono la sostanza grigia, possono essere associate a rigonfiamento del midollo, ipointensità centrale alle sequenze T1 pesate, e mostrano enhancement disomogeneo dopo la somministrazione di gadolinio
     

          SM

          LESIONI MIDOLLARI

     

    • Si estendono generalmente su 1 segmento vertebrale o meno coinvolgendo prevalentemente i cordoni posteriori
    Elaborazione grafica di dati da testo, Ref. 4
    Test di laboratorio per la diagnosi di NMOSD
    Gli anticorpi AQP4-IgG sono coinvolti nella fisiopatologia della NMOSD e rappresentano un marcatore diagnostico chiave, in quanto specifico per questa patologia.1
    Una diagnosi tempestiva ed accurata è fondamentale per offrire la migliore scelta terapeutica poiché i pazienti positivi all’AQP4-IgG sono ad alto rischio di recidiva (>60% nel primo anno).2
     
     
    Elaborazione grafica di dati da testo, Ref. 3

     

     

    Più di due terzi dei pazienti che rientrano nei criteri diagnostici per NMOSD sono AQP4-IgG sieropositivi, ma alcuni pazienti sono AQP4-IgG sieronegativi.1

     

    • È stato riportato che in una minoranza di pazienti con NMOSD, con sieronegatività per AQP4-IgG, è possibile rilevare anticorpi contro la glicoproteina oligodendrocitaria mielinica (MOG).4

    Alcuni pazienti con NMOSD risultano negativi per entrambi gli anticorpi. Ciò può derivare da bassi livelli anticorpali al di sotto del livello di sensibilità dei test utilizzati, o dalla presenza di anticorpi diretti contro altri antigeni non ancora caratterizzati.3

     

     

    TEST PER RILEVARE L’AQP4-IgG

    I criteri diagnostici identificano un insieme di sintomi, segni e test che vengono utilizzati in pratica clinica per fornire il giusto trattamento ai singoli pazienti2

     

    • Il Panel raccomanda l’utilizzo dei test sierologici basati sull’uso di linee cellulari (cell based assay, CBA), analizzati attraverso microscopia a fluorescenza o citofluorimetria, in quanto più accurati nell’identificazione degli autoanticorpi (sensibilità media 76,7%).4
    • Il test ad immunofluorescenza indiretta e il test ELISA hanno una sensibilità minore (sensibilità circa 63%-64%).4

     

    TEST PER AQP4-IgG E MOG-IgG: CARATTERISTICHE CHIAVE

     

    Antigene Target: AQP4

    Quando prendere in considerazione il test: neurite ottica, mielite, sindrome dell’area postrema, altre sindromi del tronco encefalico, narcolessia sintomatica/sindrome diencefalica con tipiche lesioni alla MRI, sindrome cerebrale sintomatica con tipiche lesioni alla MRI

    Metodologia del test: cell-based assay

    Quale campione preferire: è preferibile un campione sierico perché la sensibilità è maggiore rispetto al CSF (positivo solo a titoli sierici elevati)

    Considerazioni sulla pratica clinica del test: è stato riportato che i test CBA a base di cellule vive e fissate sono caratterizzati da una elevata sensibilità e specificità confrontabili. Il test ELISA è ancora in uso, ma il test CBA è preferibile in quanto presenta una performance diagnostica superiore

     

    Antigene Target: MOG

    Quando prendere in considerazione il test: neurite ottica, encefalomielite acuta disseminata, mielite, sindrome del tronco encefalico, encefalite corticale cerebrale unilaterale

    Metodologia del test: cell-based assay

    Quale campione preferire: il siero è il materiale biologico più utilizzato e permette di identificare anticorpi anti MOG nella maggior parte dei pazienti. Alcuni pazienti tuttavia presentano anticorpi anti MOG esclusivamente a livello del CSF. È pertanto raccomandato eseguire il test sia su siero sia su liquor

    Considerazioni sulla pratica clinica del test: test CBA a base di cellule vive confermano un vantaggio diagnostico rispetto ai test CBA a cellule fissate. Titoli anticorpali bassi dovrebbero essere interpretati con cautela in pazienti con presentazioni atipiche. L’uso di un secondario specifico per IgG1 permette di incrementare la specificità.

     

    Elaborazione di testi da tabella 1 e da testi, Ref. 5

     
     
    AQP4: acquaporina-4; AQP4-IgG: anticorpo anti acquaporina-4; CBA: cell-based assay; CSF: liquido cefalorachidiano; ELISA: Enzyme Linked ImmunoSorbent Assay; IgG: immunoglobulina G; LETM: mielite trasversa longitudinalmente estesa; MOG: proteina mielinica oligodendrocitaria; MRI: risonanza magnetica per immagini; NMOSD: disturbi dello spettro della neuromielite ottica; SM: sclerosi multipla.
    Cod.: M-IT-00001694
     
     

    Download

    Immagini alla MRI dei pazienti con NMOSD
     
    Criteri diagnostici della NMOSD Wingerchuk 2015 per pazienti adulti
     


     

    Info utili

    • Bibliografia
      1. Traboulsee A, et al. Lancet Neurol. 2020;19(5):402-412.
      2. Wingerchuk DM, et al. Mult Scler. 2017;23(2):182-184. 
      3. Waliszewska-Prosół M, et al. Int J Mol Sci. 2021;22(6):2801.
      4. Wingerchuk DM, et al. Neurology. 2015;85(2):177-89.
      5. Alkabie S. et al. Front. Neurol. 2022;13:912050.

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    Per informazioni o approfondimenti, è possibile contattare la Direzione Medica di Roche Italia

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