La NMOSD è una patologia autoimmune del sistema nervoso centrale caratterizzata da lesioni infiammatorie al nervo ottico, midollo spinale, tronco encefalico ed encefalo che possono causare una seria compromissione del sistema motorio e sensoriale, disfunzione della vescica, riduzione della vista, dolore e altri sintomi disabilitanti.¹

Anche se simili, la NMOSD si distingue dalla SM in alcune caratteristiche cliniche, di diagnostica per immagini neurologica e in particolare di laboratorio, per la presenza in circa l’80% dei casi di anticorpi AQP4-IgG.^2,3

Caratteristiche cliniche

• nervo ottico
• midollo spinale
• area postrema sul pavimento del IV ventricolo
• tronco encefalico
• diencefalo
• emisferi cerebrali

Diagnostica per immagini neurologica

Più di due terzi dei pazienti che rientrano nei criteri diagnostici per NMOSD sono AQP4-IgG sieropositivi, ma alcuni pazienti sono AQP4-IgG sieronegativi.¹

• È stato riportato che in una minoranza di pazienti con NMOSD, con sieronegatività per AQP4-IgG, è possibile rilevare anticorpi contro la glicoproteina oligodendrocitaria mielinica (MOG).⁴

Alcuni pazienti con NMOSD risultano negativi per entrambi gli anticorpi. Ciò può derivare da bassi livelli anticorpali al di sotto del livello di sensibilità dei test utilizzati, o dalla presenza di anticorpi diretti contro altri antigeni non ancora caratterizzati.³

TEST PER RILEVARE L’AQP4-IgG

I criteri diagnostici identificano un insieme di sintomi, segni e test che vengono utilizzati in pratica clinica per fornire il giusto trattamento ai singoli pazienti²

• Il Panel raccomanda l’utilizzo dei test sierologici basati sull’uso di linee cellulari (cell based assay, CBA), analizzati attraverso microscopia a fluorescenza o citofluorimetria, in quanto più accurati nell’identificazione degli autoanticorpi (sensibilità media 76,7%).⁴
• Il test ad immunofluorescenza indiretta e il test ELISA hanno una sensibilità minore (sensibilità circa 63%-64%).⁴

TEST PER AQP4-IgG E MOG-IgG: CARATTERISTICHE CHIAVE

Antigene Target: AQP4

Quando prendere in considerazione il test: neurite ottica, mielite, sindrome dell’area postrema, altre sindromi del tronco encefalico, narcolessia sintomatica/sindrome diencefalica con tipiche lesioni alla MRI, sindrome cerebrale sintomatica con tipiche lesioni alla MRI

Metodologia del test: cell-based assay

Quale campione preferire: è preferibile un campione sierico perché la sensibilità è maggiore rispetto al CSF (positivo solo a titoli sierici elevati)

Considerazioni sulla pratica clinica del test: è stato riportato che i test CBA a base di cellule vive e fissate sono caratterizzati da una elevata sensibilità e specificità confrontabili. Il test ELISA è ancora in uso, ma il test CBA è preferibile in quanto presenta una performance diagnostica superiore

Antigene Target: MOG

Quando prendere in considerazione il test: neurite ottica, encefalomielite acuta disseminata, mielite, sindrome del tronco encefalico, encefalite corticale cerebrale unilaterale

Metodologia del test: cell-based assay

Quale campione preferire: il siero è il materiale biologico più utilizzato e permette di identificare anticorpi anti MOG nella maggior parte dei pazienti. Alcuni pazienti tuttavia presentano anticorpi anti MOG esclusivamente a livello del CSF. È pertanto raccomandato eseguire il test sia su siero sia su liquor

Considerazioni sulla pratica clinica del test: test CBA a base di cellule vive confermano un vantaggio diagnostico rispetto ai test CBA a cellule fissate. Titoli anticorpali bassi dovrebbero essere interpretati con cautela in pazienti con presentazioni atipiche. L’uso di un secondario specifico per IgG1 permette di incrementare la specificità.

Elaborazione di testi da tabella 1 e da testi, Ref. 5