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    1. Patologie
    2. Emofilia - Gestione Clinica
    Emofilia

    Introduzione

    Epidemiologia

    Presentazione clinica e diagnosi

    Gestione clinica

    Regimi di trattamento

    Bibliografia

    Gestione clinica

    Le emorragie più frequenti nei pazienti affetti da emofilia (Figura 3) sono emartri ed ematomi muscolari a cui seguono le emorragie post-operatorie e le emorragie del cavo orale.



    Fig. 3 modificata da Mannucci PM et al Blood 2004


    Gli emartri. L’emartro è la manifestazione tipica dell’emofilia, la zona più frequentemente colpita è la caviglia seguita da gomiti e ginocchia. L’emartro è caratterizzato da tumefazione dell’articolazione che causa una limitazione funzionale e, quindi, una riduzione o una perdita del movimento articolare e segni variabili di infiammazione. Il problema dell’emartro non è rappresentato soltanto dall’ emorragia acuta in sé, ma da una serie di fenomeni che l’emorragia a livello dell’articolazione innesca; infatti la presenza di sangue all’interno dell’articolazione determina una reazione infiammatoria a livello del rivestimento articolare (sinovite acuta) che con la liberazione di mediatori infiammatori causa un danno a livello delle strutture articolari fino alla cartilagine che tende a cronicizzarsi con il ripetersi degli episodi emorragici, con il tempo può esserci una degenerazione progressiva dell’articolazione che da sinusite cronica può trasformarsi in artropatia progressiva ed evolutiva. L’artropatia emofilica è la principale complicanza delle emorragie nel paziente emofilico ed è causa di invalidità e di peggioramento della qualità di vita. La principale metodica d’indagine utilizzata in caso di emartro è l’ecografia articolare che permette di evidenziare delle alterazioni molto precoci. Il grande vantaggio di questo strumento è che un’indagine facilmente disponibile che può essere ripetuta in quanto non invasiva, inoltre non espone a radiazioni.

    Gli ematomi muscolari. Gli ematomi muscolari sono l’altra manifestazione molto frequente dell’emofilia grave. Esempi di ematoma muscolare sono l’ematoma causato da l’iniezione intramuscolare che è sconsigliata in caso di pazienti con difetti della coagulazione, ematoma dell’ileopsoas che è una complicanza frequentemente osservata negli emofilici gravi e talora molto insidiosa dal punto di vista diagnostico in quanto può manifestarsi con una sintomatologia da dolore addominale che può portare ad errori diagnostici anche con conseguenze gravi.

    Le complicanze dell’emorragia.
    Le principali complicanze dell’emofilia in acuto riguardano oltre il dolore, l’infiammazione della sede dell’emorragia che causa l’innesco infiammatorio, i sintomi compressivi che possono essere particolarmente importanti quando vengono interessate le vie aeree e le fibre nervose (neuropatie) e gli ematomi muscolari che possono causare anche sindromi compartimentali. Un’altra complicanza è l’anemizzazione causata in particolare da ematomi dei muscoli profondi che possono inglobare grandi quantità di sangue con possibili impatti emodinamici più o meno importanti. In fase cronica il problema fondamentale oltre al dolore, è quello della compromissione della funzione articolare che può portare atrofia muscolare, deformità articolari e pseudotumor; inoltre se vengono interessati i fasci vasco-nervosi possono esserci danni neurologici permanenti. Le emorragie che richiedono sempre attenzione medica in caso di pazienti emofilici sono le emorragie intra-craniche e retroperitoneali e le emorragie nei cosiddetti spazi chiusi come quelli a livello dell’occhio, dell’addome e della colonna vertebrale che può causare la compressione del midollo e le emorragie addominali.

    La “Comprehensive Care”.
    Il principio su cui si basa la gestione dell’emofilia è la cosiddetta “comprehensive care” cioè la cura globale. Il paziente con emofilia deve essere trattato non soltanto per l’episodio emorragico in sé ma deve poter usufruire di un approccio di trattamento che consenta la valutazione globale dei suoi problemi legati non solo all’emorragia acuta, ma anche alle problematiche croniche a carico di più organi e apparati. Secondo le linee guida (Guidelines for the Management of Hemophila, WFH 2020), il centro per la cura dell’emofilia deve poter avvalersi di una serie di professionisti per la gestione delle problematiche più specifiche (ematologo; coordinatore infermieristico; fisioterapista; social worker e team di laboratorio) e di una serie di consulenti per permettere una gestione il più possibile completa del paziente (chirurgo ortopedico; fisiatra/reumatologo; dentista; genetista; epatologo; infettivologo; terapista occupazionale e specialista terapia antalgica).
    L’approccio della “Comprehensive Care” è stato dimostrato, in una serie di lavori disponibili in letteratura, come in grado di migliorare non soltanto lo stato generale di salute, ma anche nel complesso la qualità di vita del paziente dando anche dei vantaggi in termini di costi di gestione rispetto alla cura affidata a centri non specialistici.
    L’obiettivo fondamentale nella gestione del paziente emofilico è la prevenzione più che il trattamento dell’emorragia e delle sue complicanze.
    M-IT-00000988

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    Per informazioni o approfondimenti, è possibile contattare la Direzione Medica di Roche Italia

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