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    1. Patologie
    2. Atrofia Muscolare Spinale - Diagnosi
    Atrofia Muscolare Spinale (SMA)

    Descrizione

    Evoluzione patologica

    Epidemiologia

    Diagnosi

    Trattamento

    Gestione

    Network

    Diagnosi

    Il tipo SMA è determinato dall'età di insorgenza e dalla funzione motoria massima raggiunta

    Attualmente ci sono cinque classificazioni cliniche della SMA, tuttavia i fenotipi della SMA possono cambiare dalla scoperta di terapie modificanti la malattia

    La SMA non è associata al deterioramento cognitivo e lo sviluppo intellettuale è normale per i pazienti SMA

     

     

    M-IT-00000997

    Info utili

    • Bibliografia
      • Viollet L and Melki J. Handbook of Clin Neuro: Ped Neuro Part III. 2013; 113:8;
      • Dubowitz V. Eur J Ped Neuro. 1999; 3:49–51;
      • Butchbach M. Front Mol Biosci. 2016; 3:7;
      • Prior TW. Genet Med. 2010; 12:145–152;
      • Crawford TO, et al. PLOS. 2012; 7:4;
      • Munsat T. Neuromuscul Disord. 1991; 1:81;
      • Munsat T and Davies K. Neuromuscul Disord. 1992; 2:423–428;
      • Bladen CL, et al. J Neurol. 2014; 261:152–163;
      • D'Amico A, et al. Orphanet J Rare Dis. 2011; 6:71.
    Collegamenti rapidi
     
    Planet SMA

    La piattaforma educazionale per il miglioramento della gestione dei pazienti affetti da SMA che vuole contribuire a migliorare le capacità gestionali degli Specialisti a contatto con il paziente e i suoi caregiver.

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    la direzione medica.

    Per informazioni o approfondimenti, è possibile contattare la Direzione Medica di Roche Italia

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