Contatta
la direzione medica.
Per informazioni o approfondimenti, è possibile contattare la Direzione Medica di Roche Italia
CONTATTA
Evoluzione patologica
La SMN1 è la principale fonte di proteina SMN funzionale:
- Negli individui sani la proteina SMN viene codificata da due geni: SMN1 e SNM2
- La maggior parte della proteina SMN prodotta dal gene SMN2 è instabile e pertanto viene rapidamente degradata
- Le mutazioni nel gene SMN1 determinano quindi livelli insufficienti della proteina SMN1
- SMN2 produce solo bassi livelli di proteina SMN funzionale che non sono sufficienti per compensare completamente mutazioni/delezioni nel gene SMN1
La riduzione della proteina SMN porta alla perdita dei motoneuroni e all'atrofia muscolare
M-IT-00000997